11月上线了多部电视剧，要说演员阵容最强的剧集非《促醒者》莫属，除了王志文江珊这对老搭档外，还有刘佳、张志坚等实力派演员，堪称是“神仙打架”的剧组。随着《促醒者》剧情的深入，让大家越来越多的了解了罕见病。每次看到罕见病相关的新闻下面，都会看到有人质疑国家将罕见病救治纳入医保是否是在浪费医疗资源。
而《促醒者》则用一个又一个的医疗案例坚定地告诉观众：每一个罕见病患者都不应该被放弃，每一种罕见病都应该被正确科普、每一个罕见病患者都有正常生活的权利。于是在《促醒者》里，能看到神经系统障碍患者的小男孩生日愿望是吃一次炸鸡。
根据剧情的深入，这个仅有10岁医院检查，是“肾上腺脑蛋白质营养不足”，这是一种罕见病症，发病率只有十万分之一，由于父母基因问题，而且妈妈在孕期没有按时进行产检且叶酸补充不足，造成脑叶酸缺乏，导致如此严重的神经系统障碍，而剧中小山的聪明懂事更让人心疼，以现有的医学水准来说，还不能治愈。
小山想要的，是几天短暂的光明。因为他知道，不仅长久的光明早已不可得，而且他也不会再长大了，他的生命将永远的定格在这个天真烂漫的时期，而那短暂的光明，可以让他来一场心心念念的球赛。
可见妈妈在孕期正确的补充营养是多么的重要，而叶酸对宝妈的重要性也不言而喻！
叶酸，也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，是胎儿神经发育的关键营养素。研究证实，叶酸参与细胞DNA的合成，在孕期通过合理的增补叶酸，可以有效降低神经管缺陷和唇腭裂的发生率[1-2]。
什么是脑叶酸缺乏？
脑叶酸缺乏症(CerebralFolateDeficiency)是一种近年发现的罕有脑疾，患者的大脑缺乏叶酸，令脑神经出现病变。成年患者的新陈代谢会受影响，容易中风；若妇女怀孕缺乏叶酸，亦会导致婴儿神经发育不正常，令胎儿智力发展出现障碍、胎儿畸形、视力发育受损、夭折率亦会相应提高[3]。
年荷兰科学家首次报道了脑叶酸缺乏症，近年来国内外对其病因、临床表型、诊断及治疗方法的研究逐步成熟。脑叶酸缺乏症患儿外周血叶酸代谢分析结果可以正常或降低。由于脑脊液中的5-甲基四氢叶酸的缺乏，引发的一系列神经精神症状[4]。
脑叶酸缺乏的原因
叶酸在体内的载体主要包括还原叶酸载体，叶酸受体1（FR1）和叶酸受体2（FR2）是叶酸跨脑血屏障的主要转运体，主要存在于上皮细胞中，血液中的5-甲基四氢叶酸与脉络丛上皮细胞上的FR1结合，经内吞作用进入细胞，再转运至脑脊液。我国由于遗传基因问题，有78.4%的人群存在MTHFR叶酸代谢障碍，造成5-甲基四氢叶酸缺乏，引起脑叶酸缺乏症[5]。
大约年前后，临床研究者发现一群儿童在婴儿早期神经发育正常，随后出现神经发育退化伴易激惹、失眠、锥体束征症状，他们中的一些儿童还合并癫痫、运动障碍如共济失调等。核磁共振（MRI）显示脑萎缩以及髓鞘形成延迟，一些较大的儿童还会出现听力和视觉损伤。特别的是，这些儿童脑脊液（CSF）中5-MTHF的浓度很低，但血液中5-MTHF浓度正常。神经发育障碍——脑叶酸缺乏症(cerebralfolateDeficiency，CFD）便由此而来[6]。
CFD这一概念提出后，便开始就其病因进行了一系列的研究。叶酸受体α（FR-α）是叶酸转运至大脑的主要转运体，研究者首先对编码它的基因FOLR1进行了研究，结果发现FOLR1没有相应的遗传变异。随后，纽约州立大学的Quadros研究团队发现了α型叶酸受体自身抗体（FRAA），FRAA存在于CFD患者体内影响了FRα的功能从而使得脑脊液中的5-MTHF浓度降低[7]。
FRAA有两种亚型，一种是结合型（bindingFRAA），另一种是阻断型(blockingFRAA)。阻断型FRAA仅阻止了叶酸与FR-α结合；而结合型FRAA可以识别离叶酸结合位点较远的抗原表位并与之结合，从而影响FR-α的功能[8]。有趣的是，当减少牛奶摄入时，FRAA滴度降低；重新摄入牛奶后，FRAA滴度会明显增加。自从发现了FRAA之后，另外的研究同时发现一些代谢障碍例如线粒体功能障碍也与CFD相关。
天然化（活性）叶酸干预治疗
脑叶酸缺乏症患儿需要直接补充天然化（活性）叶酸（6S-5-甲基四氢叶酸），而不是蝶酰单谷氨酸（合成叶酸）。天然化（活性）叶酸无需代谢，可以直接被人体吸收和利用，是能够穿过血脑屏障(BBB)和血视网膜屏障(BRB)的叶酸[9]。
增补天然化（活性）叶酸是关键，连云港金康和信药业有限公司，推出的国内首款以天然化（活性）叶酸为原料的孕妇及乳母特殊膳食营养补充食品，添加μg天然化（活性）叶酸，及维生素A、B族维生素、维生素D、铁、锌、硒、进口浓缩乳清蛋白等十多种营养素，满足备孕、孕期及哺乳阶段妈妈们的多种营养需求。
参考文献
[1]张婷睿,余宏杰,陈秋桐,等.个体化叶酸补充对备孕妇女血清叶酸,同型半胱氨酸水平及新生儿结局的影响[J].广西医学,,42(12):5.
[2]孙莹,石光,张肖,etal.唇腭裂母亲孕期补充不同剂量叶酸在降低新生儿唇腭裂发生率中的作用[J].健康周刊,.
[3]王少康,魏婕,王静,etal.妊娠期叶酸补充及母体叶酸水平对婴儿智力发育的影响[C]//营养研究与临床实践——第十四届全国营养科学大会暨第十一届亚太临床营养大会、第二届全球华人营养科学家大会.0.
[4]王峤,杨艳玲.脑叶酸缺乏症诊断和治疗的研究进展[J].中华儿科杂志,,50(11):4.
[5]1.ItalJPediatr.;45(1):37；2.IntJFertilSteril.;8(4);-.J.Genet.;95；-；4.SeiRep,,4,.
[6]潘怡然,林忠东.脑脊液中蛋白含量与儿童化脓性脑膜炎危重度及预后的关系[J].温州医科大学学报,,41(5):-.
[7]王琳琳,任爱国.叶酸受体抗体与出生缺陷[J].中国生育健康杂志,(1):3.
[8]FryeRE,LeannaD,JohnS,etal.BlockingandBindingFolateReceptorAlphaAutoantibodiesIdentifyNovelAutismSpectrumDisorderSubgroups[J].FrontiersinNeuroscience,,10:80-.
[9]KnowlesL,MorrisAA,WalterJH.TreatmentwithMefolinate(5-Methyltetrahydrofolate),butNotFolicAcidorFolinicAcid,LeadstoMeasurable5-MethyltetrahydrofolateinCerebrospinalFluidinMethylenetetrahydrofolateReductaseDeficiency.JIMDRep.;29:-.doi:10./__.EpubFeb23.Erratumin:JIMDRep.;29:.PMID:;PMCID:PMC9208.